Adenylosuccinat Lyase-Mangel

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Adenylsuccinat-Lyase-Mangel (ASLD) ist eine seltene, metabolische Störung ererbt aufgrund eines Mangels des Enzyms Adenylsuccinat-Lyase (ASL). Der Defekt wird durch das Auftreten von zwei ungewöhnliche Chemikalien gekennzeichnet, succinylaminoimidazole carboxamid Ribosid (SAICA Ribosid) und succinyladenosine, in Zerebrospinalflüssigkeit, in Urin und, in einem viel geringeren Ausmaß, im Plasma. Diese Verbindungen, die nie in gesunden Individuen gefunden werden, werden aus den zwei natürlichen Verbindungen gebildet durch das Enzym beaufschlagt. Die Symptome und die körperliche Befunde mit ASLD assoziiert variieren stark von Fall zu Fall. In der Regel Patienten mit ASLD vorhanden mit einer Mischung von neurologischen Symptomen, die in der Regel werden einige der folgenden Angaben enthalten: psychomotorische Retardierung, autistische Merkmale, Epilepsie, axiale Hypotonie mit peripheren Hypertonus, Muskelschwund und Nachspeisung Probleme. Obwohl abnorme körperliche Merkmale (Dysmorphie) nicht üblich sind, wenn sie es tun auftreten können sie schwere Wachstumsstörungen, kleinen Kopfumfang gehören, Brachyzephalie, flacher Hinterkopf, prominente metopic Naht, intermittierende Strabismus divergens, kleine Nase mit antevertierten Nüstern, lang und glatt philtrum, dünne Oberlippe, und tiefsitzende Ohren; Adenylsuccinat-Lyase-Mangel wird als Störung der Herstellung von Purin-Nukleotiden von Grund (Biosynthese) im Körper kategorisiert. Purinnucleotiden spielen eine lebenswichtige Rolle in den Zellen, vor allem in den Prozess des Aufbaus oder der komplexen Körper Chemikalien Abbau (intermediären Stoffwechsel) und in Energie-Umwandlung Reaktionen. Darüber hinaus dienen sie als Bausteine ​​von Nukleinsäuren und somit in molekularen Mechanismen teilnehmen, durch die genetische Information gespeichert. Wie die genetischen und molekularen Mechanismen interagieren, die Symptome von ASLD zu erzeugen ist nach wie vor umstritten.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Zuletzt aktualisiert: 9/9/201; Copyright 2003, 2004, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

adenylosuccinase deficienc; succinylpurinemic Autismus

Adenylosuccinat Lyase-Mangel-Typ; Adenylosuccinat Lyase Mangel Typ I; Adenylosuccinat Lyase Mangel Typ II; Adenylosuccinat Lyase Mangel Typ IV